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PGT-A : une sélection avancée des embryons

PGT-A

Le diagnostic génétique préimplantatoire, sous ces sigles PGT, est une technique avancée en matière de reproduction assistée puisqu’elle permet la détection d’aneuploïdies sur les embryons. Nous parlerons ici plus particulièrement du PGT-A, qui est une des formes de diagnostic génétique, et qui permet un screening génétique général.

La détection d’aneuploïdies sur les embryons

Le PGT-A sert donc à détecter les aneuploïdies, mais qu’est-ce que c’est ? Il s’agit de malformations sur les chromosomes, c’est-à-dire la structure de l’ADN. On parle donc d’altérations sur les chromosomes et non pas sur les gènes. En règles générales, un caryotype normal (c’est-à-dire l’information chromosomique d’une personne) rend compte de 23 paires de chromosomes, que nous transmettent nos géniteurs.

Les malformations sur les chromosomes, c’est-à-dire que la personne aura moins ou plus de 23 paires de chromosomes, sont donc dues à une altération de base sur les gamètes de la mère ou le père biologique de l’enfant.

En cas donc de malformations chromosomiques, soit d’aneuploïdies, la grossesse ne se développera pas correctement ou l’enfant naitra avec un syndrome.

L’utilité du PGT-A ?

Le PGT-A ou DPI (Diagnostic génétique Préimplantatoire) est utile pour détecter les malformations sur les embryons avant leur transfert, et permet donc d’écarter les embryons présentant une malformation chromosomique, comme par exemple les trisomies ou le syndrome de Turner.

Ce test étant sur les embryons formés, doit être réalisé en laboratoire, et ce sera le cas pour un traitement avec FIV (Fécondation In vitro).

Pour avoir un maximum d’information sur l’embryon, nous devront le laisser en développement pendant 5 à 6 jours, c’est-à-dire jusqu’au stade de blastocyste. Ainsi l’embryon aura déjà effectué la différentiation cellulaire et nous pourrons lui extraire quelques cellules sans l’abimer. La biopsie sur les embryons est réalisée grâce au laser et les cellules obtenues pourront être extraites et analysées en laboratoire de génétique.

PGT-A: les maladies pouvant être détectées

Comme nous le disions, nous pouvons détecter les maladies dû à une altération au niveau du nombre de chromosomes. Par exemple, les Trisomies, comme la Trisomie 21, se détecte par une copie supplémentaire sur les chromosomes nº21, c’est-à-dire qu’il y aura 3 chromosomes au lieu de 2.  D’autres trisomies font partie des maladies détectées comme la 13 (Syndrome de Edwards) et la 18 (Syndrome de Patau) .

Le syndrome de Klinefelter fait partie de ce screening génétique. Il s’agit d’une maladie entrainant une altération dans le développement testiculaire chez les garçons. Enfin, le syndrome de Turner, qui affecte cette fois-ci le développement des filles.

PGT-A

Indications médicales pour l’utilisation du PGT-A

Les recommandations pour l’utilisation du PGT-A sont :

  • L’âge de la patiente: La technique du PGT-A est de plus en plus utilisée de nos jours, puisque la moyenne d’âge des patientes se situe autour de 40-45 ans, est les patients utilisant leurs propres gamètes ont plus de risque d’obtenir des embryons présentant une malformation. Dès lors que la patiente aura plus de 40 ans, nous recommanderons donc de faire ce test pour éviter des échecs et fausses-couches.
  • Antécédant de fausses-couches à répétition et échecs d’implantation: le PGT-A permettra de vérifier s’il existe un problème génétique sur les embryons obtenus et obtenir donc un diagnostic pour expliquer ces antécédents.
  • Antécédant familiaux de maladie génétique ou sur le caryotype des géniteurs.
  • Patients qui vont avoir recours au PGT-M pour vérifier une malformation génétique concrète, et qui souhaitent profiter de cette étude pour faire un screening complet sur l’embryon.

Néanmoins, les patientes peuvent choisir de faire ce test dans avoir d’indications particulières ni antécédant. Chez IVF-Donosti nous recommandons ce test  dès qu’il est possible, puisqu’il permet de ne transférer que les embryons viables et augmente donc les chances de réussite par transfert.

Fécondation In Vitro et PGT-A

Lorsqu’une patiente souhaite être prise en charge pour infertilité, une première visite nous aidera à comprendre son cas et établir un diagnostic précis. Ce rendez-vous pourra se faire sur place ou par vidéo-conférence selon la préférence de la patiente, et servira a définir le protocole et les techniques nécessaires pour améliorer les chances de grossesse de la patiente.

Au cours de cette première visite, le médecin spécialiste fera un bilan complet de la santé générale et gynécologique de la patiente et de son conjoint, au cas échéant. Grâce à ce bilan, il pourra établir un protocole personnalisé pour ne rien laisser au hasard et orienter au mieux la patiente dans son chemin vers la maternité.

Pour le traitement qui nous intéresse dans cet article, la patiente devra donc suivre une stimulation ovarienne pour ainsi obtenir plusieurs ovocytes. Il s’agit d’un traitement hormonal, par injection sous-cutanée, qui permettra de booster l’activité ovarienne et produire plusieurs follicules jusqu’à maturation. Le nombre de follicules en développement sera donc primordiale pour ensuite espérer obtenir un bon nombre d’embryons à analyser.

Une fois que les follicules atteignent une taille adéquate, nous programmerons la ponction ovarienne , qui servira à obtenir les ovocytes en laboratoire. Tous les follicules seront ponctionnés et les ovocytes obtenus seront ensuite fécondés en laboratoire. Cette intervention est rapide et la patiente sera placée sous sédation pour ne pas sentir de gênes.

La fécondation des ovocytes sera ensuite réalisée grâce à la technique ICSI ou par FIV conventionnelle.

 

 

Au lendemain de la fécondation, les embryons seront observés, pour vérifier que la fécondation ait bien eu lieu, puis chaque jour pour vérifier leur développement. Les biologistes  commenceront ici une classification des embryons selon leur morphologie et leur vitesse de développement, ce qui consiste une première sélection embryonnaire.

Après 5 à 6 jour de développement, les embryons auront atteint le stade de blastocyste. C’est à ce moment-là que nous réaliseront la biopsie embryonnaire, c’est-à-dire l’extraction de quelques cellules pour les analyser.

Pour la technique de PGT-A, c’est grâce à un screening génétique (NGS) que nous pourrons détecter les malformations chromosomiques.

Résultats génétiques et transfert

Après biopsie, l’échantillon sera donc analysé en laboratoire de génétique et les résultats seront prêts après environ 20 jours. Après cela, s’il y a des embryons sains, ils pourront être transférés dans l’utérus de la femme préalablement préparé. Les embryons présentant des aneuploïdies ne seront pas conservés.

Il s’agit là d’un travail minutieux et de vérification stricte avant de pouvoir détruire un embryon, et seuls les embryons présentant une malformation après diagnostic génétique préimplantatoire seront détruits.

Le diagnostic génétique Préimplantatoire très fréquente dans notre laboratoire de FIV et les biologistes de IVF-Donosti sont maintenant largement habitués et formés à ce processus. Cette expérience nous situe parmi les laboratoires avancés en PMA.

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