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PGT-A: ¿Qué enfermedades se detectan con el test?

PGT-A

Aunque existen tres variantes de PGT (según la alteración que se necesite analizar), existe la prueba genética para detectar anomalías cromosómicas que pueden producir: un fallo de implantación, que un embarazo se convierta en aborto o, se desarrollen enfermedades cromosómicas en el embrión como el Síndrome de Down.

Aneuploidías: las anomalías cromómicas

Las aneuploidías pueden definirse como la alteración de la información genética, los cromosomas. Los embriones humanos normales (euploides) tienen 23 pares de cromosomas. Una copia de cada par de cromosomas se hereda de la madre y la otra copia se hereda del padre.

Un número incorrecto de cromosomas, esas estructuras de ADN que tienen información genética, pueden dar lugar a alteraciones en el desarrollo de los espermatozoides, óvulos o embriones. Estas anomalías numéricas en el recuento cromosómico se llaman aneuploidías.

Debemos resaltar que la mayor parte de las anomalías cromosómicas acaban dando lugar a abortos y el resto de ellas están asociadas a enfermedades genéticas.

¿Qué enfermedades detecta el PGT-A?

Los embriones sanos están compuestos por 23 pares, 22 más el par sexual XX (sexo cromosómico femenino) o XY (sexo cromosómico masculino). Un número incorrecto de cromosomas estarán asociadas a diferentes enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down, en el que el cromosoma número 21 aparece triplicado (lo que conocemos como trisomía 21).

Otras afecciones que pueden detectarse a través de la realización del test PGT-A son la trisomía 18 que tiene que ver con el síndrome de Edwards y trisomía 13, síndrome de Patau.

Destacar también el síndrome de Klinefelter, con respecto a los cromosomas sexuales, que se produce cuando un varón nace con un cromosoma X adicional y se manifiesta en el desarrollo anormal de los testículos y la producción anormal de testosterona. En la mujer, la ausencia parcial o total de este mismo cromosoma se conoce como síndrome de Turner, que afecta al desarrollo de las niñas.

PGT-A

¿Cuándo es recomendable realizar un estudio genético como el PGT-A?

“Solo en la clínica de Alicante IVF-Spain al 41% de los pacientes en 2020 se les realizó PGT-A, además del PGT-M para enfermedades muy concretas con una mutación estudiada en la familia como fibrosis quística, osteogénesis imperfecta o anemia falciforme.”. Cita Aranzazu Bosch embrióloga en el grupo IVF-Life.

En tratamientos con óvulos propios es habitual realizar PGT-A pues, en la mayoría de los pacientes que acuden al centro, son pacientes que rondan los 40-45 años. Con la edad, el porcentaje de aneuploidías aumenta exponencialmente y es muy común encontrar embriones aneuploides a medida que avanza la edad de la paciente.

Aunque las indicaciones para realizar la prueba PGT-A se centran en mujeres con edad materna avanzada, también se les aconseja a las parejas o mujeres con antecedentes de abortos de repetición o antecedentes de alguna enfermedad genética familiar o bien alteraciones del cariotipo en uno o ambos progenitores por la posibilidad de que tengan alguna afección de los gametos que pudiera generar problemas embrionarios.

En cualquier caso, en nuestro grupo de clínicas recomendamos la realización de la prueba PGT-A para mejorar las probabilidades de éxito en cualquier tratamiento de reproducción, pues disminuye el riesgo de aborto y aumentan las probabilidades de tener un bebé libre de enfermedades cromosómicas.

¿Cuál es el procedimiento para realizar el PGT-A?

En IVF Donostia, cualquier tratamiento comienza con una primera visita , uno de nuestros especialistas analizará tus antecedentes médicos e historial previo de cualquier otro tipo de tratamiento de fertilidad si lo hubiera.

En nuestro grupo de clínicas tratamos de ayudar a nuestros pacientes con un plan de tratamiento totalmente personalizado, por ello realizamos un diagnóstico médico completo para conseguir un objetivo común: tener un bebé. En esta primera consulta, si es presencial, se realiza un estudio ginecológico completo de la mujer, así como un análisis de esperma en parejas heterosexuales.

Una vez se haya realizado el diagnóstico y haber decido el especialista junto con la paciente el día para empezar el tratamiento, comienza la estimulación ovárica.

Durante 10-15 días, la paciente se administra inyecciones diarias para favorecer el crecimiento folicular y producir más de un óvulo maduro durante ese mismo ciclo. Así, se consigue aumentar la respuesta ovárica, la producción de ovocitos y, por tanto, aumentar el número de embriones que se consiguen fecundar sin necesidad de repetir el proceso en la medida de lo posible.

El día de la punción ovárica dependerá de la evolución de la estimulación: se monitoriza mediante ecografías y analíticas de hormonas el número y tamaño de folículos, para encontrar el mejor momento para inducir la ovulación y programar la extracción de los óvulos. La punción de ovocitos se realiza en quirófano, con una leve sedación y mediante ecografía para aspirar el líquido folicular donde se encuentran los ovocitos.

Tras conseguir los óvulos maduros, se fecundan con el semen (bien de la pareja, bien de donante), y se realiza la fecundación in vitro o FIV mediante la técnica ICSI (microinyección intracitoplasmática).

 

 

Cuando los embriones alcanzan el estadio de blastocisto (entre el 5º o 6º día de desarrollo embrionario) se realiza una biopsia embrionaria mediante una pequeña incisión realizada con láser para poder llevar a cabo el cribado en aneuplodías que, posteriormente, nos dará información sobre qué embrión es genéticamente normal, el resto de biopsias  se congelan mediante la técnica de criopreservación (se sumergen en nitrógeno líquido con ayuda de unos crioprotectores para evitar que se dañen) a la espera del resultado del análisis genético.

Este análisis permite detectar si existe alguna anomalía cromosómica (aneuploidías) gracias a la tecnología de secuenciación masiva (NGS, Next Generation Sequencing), la más avanzada en el campo de la Medicina Reproductiva.

¿Cuánto tardan los resultados del PGT-A?

Los resultados del análisis del PGT-A se obtienen en el laboratorio 20 días después de la prueba. Según el número de cromosomas que contengan los embriones, si resulta ser euploide es el candidato a ser desvitrificado y transferido dentro del útero materno.

En caso de tener un embrión con alguna anomalía cromosómica, la ley española no permite la transferencia de un embrión aneuploide tras análisis PGT-A o PGT-M,  el equipo especialista en embriología comprueba todos los datos de los pacientes, del embrión, del resultado genético y del criodispositivo donde está congelado antes de descartar.

La realización del Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías es cada vez más habitual entre los pacientes y, para nuestros especialistas embriólogos, es algo común en el laboratorio: “Prácticamente todos los días realizamos esta técnica tan específica, lo que nos permite estar muy formados y a la vanguardia en ese ámbito”, apunta Bosch.

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