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La genética, clave para aumentar las tasas de éxito en Reproducción Asistida

Desde hace algunos años la genética se ha convertido en uno de los principales focos de investigación en el ámbito de la reproducción asistida, y su análisis en una técnica cada vez más utilizada en los tratamientos de Fecundación in Vitro (FIV).

Hoy la clave para aumentar el éxito de los tratamientos pasa por personalizar los procesos y  adaptarnos a las necesidades de cada paciente, y en esa vía de búsqueda de eficiencia, la información que obtenemos tanto en distintas pruebas diagnósticas como la información que nos aporta el análisis genético es esencial.

Existen distintos motivos para recurrir a este tipo de técnica de test genético, sin embargo, en la mayoría de los casos se emplea en mujeres mayores de 38 años que vienen a buscar el embarazo tras un periodo intentando conseguirlo en casa.

Desde hace años sabemos que el factor edad tiene un impacto negativo en la fertilidad de las mujeres, por un lado porque disminuye la cantidad y la calidad de los óvulos, y porque aumenta el número de óvulos con alteraciones en el número de cromosomas que dan lugar a fallos de implantación o abortos de repetición.

Relación entre la edad y las alteraciones genéticas de los embriones

Si adecuar las técnicas y aplicar las nuevas tecnologías es muy beneficioso para mejorar los resultados en todo tipo de tratamientos, esta búsqueda de la eficiencia se convierte todavía en más prioritaria cuando el paso del tiempo no está a favor.

No obstante, analizar los embriones genéticamente no sólo ayuda a este tipo de pacientes. Aquellas personas con enfermedades hereditarias también pueden recurrir a la reproducción asistida para evitar la transmisión de la enfermedad a sus hijos e hijas. Por eso decimos que gracias a la reproducción asistida no sólo se crea vida. La reproducción asistida también nos ayuda a salvarla.

Entre las técnicas más utilizadas en las unidades de reproducción asistida para el análisis genético se encuentra el Test Genético Preimplantacional (PGT). Dentro del test genético, existen distintos estudios, como el PGT-M y el PGT-A, que se emplean según las distintas situaciones que hemos mencionado. En ambos estudios,  el procedimiento a realizar es el mismo.

¿Qué es el Test Genético Preimplantacional PGT?

El test genético preimplantacional, consiste en el análisis genético de algunas células de los embriones antes de realizar la transferencia. De este modo y gracias a la información que obtenemos del laboratorio de genética, podemos seleccionar los embriones que se van a transferir, evitando la herencia de enfermedades genéticas o la transferencia de embriones con alteraciones cromosómicas.

El proceso en 3 pasos:

1-Para poder analizar genéticamente los embriones, se realiza un tratamiento de fecundación in vitro. Tras la fecundación del óvulo, el embrión se cultiva en el laboratorio durante 5-6 días, hasta obtener los embriones más desarrollados: blastocistos.

2- Una vez obtenidos los blastocistos, se procede a la biopsia embrionaria. Los blastocistos presentan 2 líneas celulares: la Masa Celular Interna (MCI) y el Trofoectodermo (TE). La primera línea celular es la que dará lugar al futuro bebé, en cambio la segunda, corresponde a las células que darán lugar a la placenta.

La biopsia embrionaria se realiza en esta segunda línea celular, es decir, las células que se extraen forman parte de lo que será la futura placenta, por lo que en ningún momento se perjudica lo que será el futuro bebé.

3- Una vez extraídas las células, se realizan 2 técnicas. Por un lado, las células extraídas se envían al laboratorio de genética, quienes se encargan de estudiar el ADN para determinar si el embrión es transferible o no. Por otro, el blastocisto analizado se vitrifica y se queda criopreservado en el laboratorio para su transferencia una vez obtengamos la información genética y verifiquemos que es un embrión transferible.

Diferencia entre estudios: PGT-M vs PGT-A

Existen 2 casos muy diferentes en los que podemos aplicar esta técnica con 2 finalidades distintas:

PGT-M (Monogénicas)

El objetivo de esta técnica es evitar la transmisión de una enfermedad hereditaria de padres/madres a hijos/as. Se utiliza en los casos en los que alguno de los progenitores o ambas partes son portadores/afectos de una enfermedad hereditaria conocida.

Noticia: Nace el primer bebé libre del síndrome Men2A

Con la técnica analizamos la mutación conocida en los embriones, y de esta manera, seleccionar el embrión libre de la mutación. Así conseguimos un embarazo con un bebé sano que no desarrolle la enfermedad presente en su familia.

En estos casos, el diagnóstico no varía en función de la edad de la mujer. En cambio, es muy dependiente del tipo de mutación y su herencia, ya que dependiendo de la enfermedad la probabilidad de transmitirla a nuestros progenitores será mayor o menor.

Ventajas. La principal ventaja de esta técnica es la de ofrecer a personas con enfermedades hereditarias conocidas la posibilidad de formar una familia sin riesgo de tener un hijo/a que pueda desarrollar la enfermedad.

PGT-A (Aneuploidias)

El objetivo de esta técnica es evitar la transferencia de embriones que presentan alteraciones cromosómicas que se han producido durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides).

Estas alteraciones afectan al número de cromosomas que presentamos los seres humanos que es de 23 pares de cromosomas (total 46).

Como hemos mencionado previamente, sabemos que la edad de la mujer  tiene un impacto negativo en las alteraciones cromosómicas que presentan los óvulos. Las principales consecuencias de esta situación son la dificultad para obtener el embarazo, posibles abortos durante la gestación o la probabilidad de tener un bebé con alteraciones cromosómicas como son el Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter y otros.

Mediante este método podemos analizar la dotación cromosómica de los embriones para así transferir únicamente aquellos que presentan 46 cromosomas.

En estos casos, el diagnóstico tiene una alta correlación con la edad de la mujer. Esto quiere decir que a medida que aumenta la edad de la mujer, el porcentaje de embriones que presenta alguna alteración en el número de cromosomas es mayor.

Ventajas: gracias a esta técnica podemos hacer una mejor selección del embrión que vamos a transferir, evitando los fallos de implantación o abortos. Así, las tasas de embarazo por transferencia y embarazo evolutivo aumentan notablemente.

Por otro lado, analizar los embriones permite entender a las pacientes el motivo de no conseguir el embarazo con una justificación objetiva. Esta información es clave en toma de decisiones o en la valoración de otras opciones para conseguir su mayor deseo: ser padres.

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